جين جديد وراء تشوهات القلب

تيزار

نجح مركز الجينات بجامعة طيبة في اكتشاف جين جديد مسؤول عن تشوهات خطيرة في القلب والدماغ والحبل الشوكي، ويفتح الاكتشاف نافذة أمل لعلاج أمراض خطيرة عاناها حديثو الولادة.

وأشار مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة الدكتور نايف المنتشري إلى أن جين VANGL2 من الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين، لافتا إلى تشخيص عائلة لديها طفلان متوفيان في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب، وعند الفحص تبين أن سببها طفرة في جين VANGL2، والتي تورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر.

وقال الدكتور المنتشري إنه تمت الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب Zebrafish لدراسة هذه الطفرة، ما أدى إلى ظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك، ما يثبت أن هذه الطفرة قد تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين.
وأشار الدكتور المنتشري إلى أن هذه الدراسة نشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.